Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Kristina Križanová
Národný onkologický ústav, Bratislava
Úvodné slovo
HLAVNÁ TÉMA
MUDr. Michal Mrocek
Dom Rafael, Bratislava
Základné princípy paliatívnej a hospicovej starostlivosti
MUDr. Ivan Dekánek
Oddelenie paliatívnej medicíny, Národný onkologický ústav, Bratislava
Antibiotická liečba na konci života – kazuistika
MUDr. Katarína Jakubovitšová
Oddelenie klinickej onkológie F, Klinika klinickej onkológie, Národný onkologický ústav, Bratislava
MUDr. Andrea Škripeková, PhD.
Oddelenie klinickej onkológie F, Klinika klinickej onkológie, Národný onkologický ústav, Bratislava
MUDr. Zuzana Barlíková, MPH
Slovenská zdravotnícka univerzita, Fakulta verejného zdravotníctva, Bratislava
Konzervatívna liečba malígnej črevnej obštrukcie
MUDr. Lucia Dzurillová
Oddelenie paliatívnej medicíny, Národný onkologický ústav, Bratislava
MUDr. Andrea Škripeková, PhD.
Oddelenie paliatívnej medicíny, Národný onkologický ústav, Bratislava
Radiačná enteritída
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Mgr. Lucia Svoreňová
Katedra antropológie, Prírodovedecká fakulta, Univerzita Komenského Bratislava
Mgr. Božena Smolková, PhD.
Oddelenie genetiky, Ústav experimentálnej onkológie BMC SAV, Bratislava
Úloha epigenetickej regulácie v procese epiteliálno-mezenchýmového prechodu
LIEKY & LIEKOVÉ SKUPINY
Doc. MUDr. Jozef Marenčák, PhD.
Enzalutamid v liečbe metastatického kastračne rezistentného karcinómu prostaty
MUDr. Miriam Ladická
Oddelenie onkohematológie I, Klinika onkohematológie, Národný onkologický ústav, Bratislava
Panobinostat v liečbe mnohopočetného myelómu
Doc. MUDr. Ľuboš Drgoňa, CSc., MHA
Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ, Bratislava
Lenalidomid v liečbe lymfómu z plášťových buniek
INFORMÁCIE A KOMENTÁRE
MUDr. Branislav Bystrický
Onkologické oddelenie, Fakultná nemocnica Trenčín
Choosing Wisely alebo Vyberajme liečbu s rozumom
Publikujeme v zahraničí
Doc. MUDr. Peter Beržinec, CSc.
Onkologické oddelenie, Špecializovaná nemocnica sv. Svorada Zobor, Nitra
Zaujímavosti zo zahraničnej literatúry - Vplyv diskusie o prognóze na vzťah pacient – lekár: prospektívna skupinová štúdia
PÔVODNÉ ČLÁNKY & KAZUISTIKY
RNDr. Katarína Závodná, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Ústav genetiky a molekulovej medicíny Viliama Izakoviča, Lekárska fakulta, Slovenská zdravotnícka univerzita, Bratislava
RNDr. Katarína Závodná, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
MUDr. Olívia Hamidová
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Mgr. Ján Markus, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, MatTek IVLSL, Bratislava
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, GHC GENETICS SK, s. r. o., Univerzitný vedecký park Univerzity Komenského, Bratislava
doc. MUDr. Karol Kajo, PhD.
Ústav patológie SZU a OÚSA, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Ústav experimentálnej onkológie, Biomedicínske centrum SAV, Bratislava
RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD.1
Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava, Ústav genetiky a molekulovej medicíny Viliama Izakoviča, Lekárska fakulta, Slovenská zdravotnícka univerzita, Bratislava
Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom
Cieľ: Cieľom práce bolo opísať možnosti genetického testovania slovenských pacientov na Onkologickom ústave sv. Alžbety. Materiál a metódy: Pacienti s diagnostikovaným kolorektálnym karcinómom boli testovaní pomocou MSI analýzy a vo vybraných prí- padoch sa pristúpilo aj k testovaniu zárodočných mutácií v MMR génoch. Výsledky: U 771 pacientov s kolorektálnym karcinómom bola vykonaná MSI analýza, pričom MSI pozitívny status boli zistený v 104 prí- padoch, 266 pacientov bolo testovaných na prítomnosť zárodočnej mutácie v MMR génoch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), pričom v 31 prí- padoch bola zistená zárodočná mutácia. Záver: Genetické testovanie pri Lynchovom syndróme pomáha pacientom a lekárom pri výbere vhodnej liečby a takisto zachytiť medzi príbuznými jedincov s mutáciou, ktorým je následne ponúkaný špeciálny preventívny manažment.
Kľúčové slová: nádory hrubého čreva, dedičnosť, hereditárny nepolypózny karcinóm hrubého čreva (Lynchov syndróm), DNA, mutácie, „mismatch“ reparačné gény (MMR)

Diagnostics of patients of Lynch Syndrome
Aim: This paper describes the possibilities of genetic testing in Slovak patients with suspected Lynch syndrome at our workplace. Material and methods: The DNA of patients diagnosed with colorectal cancer was assessed for MSI, and in selected cases for the presence of MMR germline mutations. Results: A total of 771 patients with colorectal tumors were tested for MSI status and the MSI positive status (MSI-H or MSI-L) was identified in 104 of them. Subsequently, 266 patients were tested for germline mutations in MMR genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), and a germline mutation was identified in 31 of them. Conclusion: Genetic screening of patients with Lynch syndrome leads to improvements in health outcomes among MMR gene mutation carriers and members of their family. Clinicians now have a simple and accessible means of determining if an individual is a carrier of Lynch syndrome-associated genetic mutations.
Key words: colorectal cancer, inheritance, hereditary non-polyposis colon cancer (Lynch syndrome), DNA, mutations, mismatch repair genes (MMR)
MUDr. Mária Králiková
Oddelenie onkohematológie I, Národný onkologický ústav, Bratislava
MUDr. Veronika Ballová
Hämatologie/Onkologie Kantonsspital Baden
Mgr. Andrea Mlčáková
Oddelenie laboratórnej hematológie a transfuziológie, Národný onkologický ústav, Bratislava
RNDr. Michaela Leitnerová
Oddelenie lekárskej genetiky, Národný onkologický ústav, Bratislava
MUDr. Jozef Mičák, PhD.
Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN v Martine
MUDr. Andrej Vranovský, PhD.
Oddelenie onkohematológie I, Národný onkologický ústav, Bratislava
Autológna transplantácia PKB u pacienta s mnohopočetným myelómom a folikulovým lymfómom
MUDr. Juliana Holasová
Hematologické oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
MUDr. Alexander Wild
Hematologické oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
RNDr. Soňa Ölvecká
Hematologické oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
Mgr. Mariana Jacková
Hematologické oddelenie, Fakultná nemocnica s poliklinikou F. D. Roosevelta, Banská Bystrica
Skúsenosti s liečbou obinutuzumabu u pacientov s chronickou lymfocytovou leukémiou
created by © zooom.sk s.r.o.