Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
PREHĽADOVÉ ČLÁNKY
Mgr. Petra Nováková
Oddelenie onkologickej genetiky NOÚ, Bratislava
MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.
Oddelenie onkologickej genetiky NOÚ, Bratislava
Cytogenetické a molekulárno-cytogenetické metódy v hematoonkológii
RNDr. Katarína Hlinková
Oddelenie klinickej onkológie, Národný onkologický ústav, Bratislava
Molekulárne markery cielenej liečby u vybraných onkologických malignít
MUDr. Denisa Ilenčíková
Oddelenie onkologickej genetiky NOÚ a Katedra klinickej genetiky SZÚ
RNDr. Zdena Bartošová, CSc.
Ústav experimentálnej onkológie SAV a Onkologický ústav Sv. Alžbety, Bratislava
prof. MUDr. Pavel Babál, CSc.
Ústav patologickej anatómie LFUK, Bratislava
Lynchov syndróm – novinky v diagnostike a liečbe
RNDr. Miriam Milly, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Katarína Závodná, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Eva Weismanová, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Zdena Bartošová, CSc.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Hereditárna forma malígneho melanómu asociovaná s poruchami génu CDKN2A
Malígny melanóm je jedným z najagresívnejších typov nádorového ochorenia, ktoré často končí letálne. Frekvencia nádorov kože v našej populácii sa pohybuje okolo 2700 prípadov ročne, pričom malígny melanóm bol zaznamenaný približne v 370 prípadoch (1). Príčina vzniku ochorenia nie je jednoznačná, uvažuje sa nad kombináciou viacerých faktorov, a to hlavne enviromentálnych. Literárne údaje uvádzajú, že približne v 10 % prípadov môže ísť o zdedené poškodenie určitého génu, čo sa prejaví vznikom dedičnej formy malígneho melanómu. Hlavným génom asociovaným s touto formou nádorového ochorenia je CDKN2A. Jeho poškodenia predstavujú najvýznamnejší rizikový faktor, ktorý mnohonásobne zvyšuje riziko vzniku melanómu, ale aj iných typov nádorového ochorenia. Z tohto dôvodu má veľký význam molekulárno-genetická analýza mutácií CDKN2A s cieľom zachytiť rizikové osoby a úpravou ich preventívneho manažmentu umožniť včasnú diagnostiku a liečbu.
Kľúčové slová: malígny melanóm, gén CDKN2A, patologická mutácia, molekulárno-genetická analýza.

Hereditary form of malignant melanoma associated with mutations in CDKN2A gene
Malignant melanoma belongs to the most aggresive type of tumour diseases with high degree of mortality. Each year, about 2700 newly diagnosed cases of skin cancer and about 370 cases of malignant melanoma are recorded in Slovakia (1). The definitive and detectable reason of cancer onset remains partly unknown, and represents a combination of influence of several risk factors mainly based on the enviroment. According to published data 10 % of all skin cancers may be contributed to inherited mutation in appropriate gene and is later expressed as hereditary malignant melanoma. The main susceptibility gene associated with hereditary malignant melanoma is CDKN2A. Gene mutations display the most important risk factor, which increases by multifold the onset of melanoma and also other tumors. Therefore, molecular-genetic testing of CDKN2A mutations aims to detect persons at the risk, consequently adjust their preventive management and thus allow early diagnosis and therapy of the cancer disease.
Key words: malignant melanoma, CDKN2A gene, pathogenic mutation, molecular-genetic analysis.
RNDr. Michal Konečný, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Miriam Milly, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Katarína Závodná, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Zdena Bartošová, CSc.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Eva Weismanová, PhD.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
doc. MUDr. Juraj Kaušitz, CSc.
Oddelenie lekárskej genetiky ÚLVM, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava
Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií: molekulárno-genetická analýza génov BRCA
PharmDr. Dominik Tomek, MPH
Slovenská spoločnosť pre farmakoekonomiku, Bratislava
RNDr. Mária Pšenková
Pharm – In, s. r. o., Bratislava
Ing. Branislav Balvan
JD Software, s. r. o., Žilina
Pacientske registre – potreba reálnych dát v hodnotení účinnosti, bezpečnosti a nákladovej efektivity onkologických liekov
prof. MUDr. Zdeněk Zadák, CSc.
Centrum pro výzkum a vývoj Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty v Hradci Králové
MUDr. Radomír Hyšpler, Ph.D.
Klinika gerontologická a metabolická, Fakultní nemocnice, Hradec Králové
RNDr. Alena Tichá, Ph.D.
Klinika gerontologická a metabolická, Fakultní nemocnice, Hradec Králové
MUDr. Robert Hromádka
Centrum pro výzkum a vývoj Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty v Hradci Králové
Moderní metody nutriční podpory u nádorové kachexie
ODBORNÉ PODUJATIA
MUDr. Pavol Dubinský, PhD.
Oddelenie radiačnej onkológie VOÚ, a. s., Košice
Dialógy o malnutrícii
MUDr. Miriam Ladická
Národný onkologický ústav, Bratislava
Lymfómové fórum 2010
INFORMÁCIE A KOMENTÁRE
doc. MUDr. Peter Beržinec, CSc.
Onkologické oddelenie, Špecializovaná nemocnica sv. Svorada Zobor, Nitra
Zaujímavosti z literatúry
PÔVODNÉ ČLÁNKY & KAZUISTIKY
MUDr. Boris Duchaj
Klinika detskej chirurgie LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Patrik Štefanička, PhD.
Otorinolaryngologická klinika Lekárskej fakulty UK, FN a SZU, Bratislava
MUDr. Jaroslav Veselý
Klinika nukleárnej medicíny Lekárskej fakulty UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
doc. MUDr. Izabela Makaiová, CSc.
Klinika nukleárnej medicíny Lekárskej fakulty UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
PharmDr. Klára Aksamitová
Klinika nukleárnej medicíny Lekárskej fakulty UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
Ing. Soňa Skrašková
Klinika nukleárnej medicíny Lekárskej fakulty UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
RNDr. Soňa Kováčová, CSc.
Klinika nukleárnej medicíny Lekárskej fakulty UK a Onkologického ústavu sv. Alžbety, Bratislava
Rádionuklidová detekcia sentinelovej uzliny pri nádoroch dutiny ústnej
created by © zooom.sk s.r.o.